A mais promissora pesquisa sobre Alzheimer já feita, envolve 20 países, mais de 120 instituições – entre centros de pesquisa, hospitais e universidades – e 386 pesquisadores. Entre esses, um único brasileiro: o professor Marcos Costa, do Instituto do Cérebro da UFRN. Graduado em Medicina e doutor em Fisiologia, ambos pela UFRJ, Marcos é professor adjunto da UFRN desde 2009 e integra o Instituto do Cérebro, onde chefia o laboratório de Neurobiologia Celular. Há três anos trabalha como professor visitante no Instituto Pasteur de Lille, na França, onde é o único brasileiro a integrar o grupo.
O estudo é desenvolvido pelo consórcio European DNA bank for deciphering the missing heritability of Alzheimer’s disease (EADB), estabelecido em 2016, e culminou com a importante descoberta de genes associados à doença de Alzheimer. Os avanços foram publicados no último mês de abril em artigo “Novas descobertas sobre a etiologia genética da doença de Alzheimer e demências relacionadas”, na revista científica britânica Nature Genetics.
A pesquisa ampliou de 33 para 75 os genes que estão ligados a um risco aumentado para o desenvolvimento da doença de Alzheimer. Este não é o primeiro trabalho que o professor Marcos Costa assina com o grupo: já foram cinco artigos, dos quais em três ele figura como pesquisador principal.
Este é o maior estudo de risco genético para a doença até hoje, e analisou os genomas de milhares de pessoas com diagnóstico clínico de Alzheimer e comparou com genes de indivíduos cognitivamente saudáveis. Os genomas foram fornecidos por clínicas em mais de 15 países membros da União Europeia, Argentina, Austrália, Brasil, Canadá, Islândia, Nigéria, Nova Zelândia, Reino Unido e Estados Unidos. Utilizando estes genes, os pesquisadores criaram um “score de risco genético” que poderá contribuir no futuro para identificar indivíduos com maior susceptibilidade de desenvolver a doença.
“A doença de Alzheimer é a principal causa de demência e tem um grande impacto na sociedade. A descoberta de genes associados com o aumento do risco de desenvolver a doença é um primeiro passo no sentido de entendermos a fisiopatologia da doença. O meu trabalho principal é estudar os processos biológicos regulados por estes genes em células neuronais e gliais humanas geradas a partir de células-tronco pluripotentes (iPSC), com o objetivo de elucidar os mecanismos patológicos da doença de Alzheimer e desenvolver novas abordagens terapêuticas”, detalha Costa.
Embora a descoberta seja animadora, seus usos ainda não são imediatos. “É óbvio que a gente quer que isso chegue nas clínicas e possa auxiliar o médico no diagnóstico diferencial da doença de Alzheimer, na identificação de seleção de grupos de risco e nas decisões terapêuticas. Existe uma série de possibilidades que podemos vislumbrar, mas devemos ter cautela para não promover uma corrida em busca de testes genômicos miraculosos que poderiam definir a chance de desenvolver Alzheimer. Esse ainda não é o caso. Nesse primeiro momento, o uso de testes genéticos ainda deve ser restrito para selecionar pacientes em ensaios clínicos com o objetivo de testar novos medicamentos, o que já é um enorme avanço”, explica o professor.
Além disso, Costa destaca que o aumento das chances em relação à população em geral é da ordem de cinco a dez por cento, em alguns casos chegando a 20% – números considerados significativos mas não determinantes. Ou seja, ainda que uma alteração genética seja identificada, isso não significa que o indivíduo irá desenvolver a doença de Alzheimer.
Estudo vai ajudar em diagnóstico precoce
Informações do portal Alzheimer ‘s Association – principal organização mundial de saúde voluntária para combate, suporte e pesquisa sobre a doença – estimam que 44 milhões de pessoas sofram com demência no mundo, sendo um milhão delas no Brasil. O sintoma mais comum é a perda de memória, mas a doença afeta desde a resolução de problemas e execução de tarefas que antes eram fáceis, até mudanças de humor, confusão para identificar pessoas, lugares, eventos e até mesmo imagens. Ou seja, é como se a mente fosse se apagando.
O estudo genético é estratégico na antecipação necessária para permitir que as pessoas propensas ao desenvolvimento da doença de Alzheimer sejam diagnosticadas nos estágios mais iniciais. Para Costa, identificar e entender os genes é importante porque vai ser possível compreender o que acontece antes de chegar à demência e, a partir disso, pensar em terapias profiláticas ou, ao menos, que comecem a ser usadas assim que os primeiros sinais de alterações cognitivas aparecerem.
Com informações da Agência Saiba Mais
